病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），登出在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

病例介绍

病人**，16 岁，出现顺利完成特质认知能力下降和不当改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治特质高血压，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情方面又出现小脑特质共济失调。

堂兄弟里面 2 个双亲患有高血压病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查以外乳酸、----核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

表皮活检（如下图所示）示意肌上皮细胞和汗腺导管细胞碳酸布斯克染料HIV的细胞内多肽涵括本体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 表皮活检里面拉福拉小本体。A：腋区表皮活检组织病理学核查示意圆形或呈圆形的胞浆内碳酸–布斯克染料HIV，肌上皮细胞和腺泡细胞抗击糖浆袋里面本体，即拉福拉小本体（如图箭头所示），碳酸布斯克染料HIV，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下微小拉福拉小本体（如箭头所示）示意碳酸布斯克染料点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知遗传激起的一种致死特质常染料本体隐特质遗传病，这两个突变除此以外地处 6 号染料本体，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊之前一般没有精神发育极度，确诊后多有情况严重的脊柱阵挛发作，脊柱阵挛常由于暗诱导或者本本体感受的冲动所出现极度，病人常同时于其有共济失调、意识障碍、痴呆等病因，大部份病人确诊后 10 周内死亡。

该病应与激起顺利完成特质肌阵挛高血压的其他疾病顺利完成筛选诊断，其里面最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚肌阵挛）、肌阵挛特质高血压于其破碎黑薄膜性疾病、大脑蜡样脂褐质基岩病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目之前尚无针对用药，临床主要是但会支持用药。

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撰稿： 程培训班