类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种病理特点

类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）病症候群辨别眼疾病症中都的一些特征病态临床表现主要有以下几种：

区域特征

阿拉巴马眼疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）病症候群区域原产很广，但某些 HDL 病症候群有区域原产优点。比如 HDL2 林缘辛巴威美国人（辛巴威美国人 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥英裔的巴西人中都及韩国人中都也有报道。韩国青年人无需考量 DRPLA，后者患眼疾率在韩国青年人中都与 HD 类似于，而在北欧国家和北欧国家青年人（英国宾夕法尼亚青年人和意大利人为主）中都，无需考量中都枢神经系统系统血红蛋白眼疾。

民族运动病征状再次出现的部位

大部分 HDL 病症候群仅有有全身的民族运动持续性，包括躯干、颈部、手脚等。但有明显口外躯干异常活动林缘中都枢神经系统棱红血球有所增加病症，包括现代舞-棱红血球有所增加病症和 McLeod 病症候群。如为早发的关节冲击力持续性或民族运动功用减退-强直病症候群友之外的躯干-口外鼻-舌部累及则无需考量泛酸还原酶之外的中都枢神经系统变病态眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为比较严重的口外躯干关节冲击力持续性友帕金森样病征状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中都不会再次出现皮质停滞，也有以共济失调为首发病征状的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都出名。如有明显的共济失调，应考量 HDL 病症候群。更高加索人中都无需考量 SCA17，韩国人中都无需考量 DRPLA。

眼皮活动异常

在辨别眼疾病症中都相当有意味。HD 病病症早期即有扫视重新启动异常，后再次出现扫视放缓和扫视范围缩小。在比较严重的 HDL 病症候群、现代舞-棱红血球有所增加病症、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在中都枢神经系统棱红血球有所增加病症中都，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和正弦急跳（square-we jerks）。眼疾程早期「皮质病态」眼皮活动异常如扫视辨距不良、正弦急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大多数脑部皮质病态变病态眼疾的优点，能与 HD 辨别。

发作

HD 中都，发作仅有再次出现在少年儿童同型 HD 中都，10 岁以同一时间起眼疾的病病症中都 30%~50% 仅有有发作。而发作在其他 HDL 病症候群中都较多，如 SCA17 病病症中都 22% 再次出现发作，现代舞棱红血球有所增加病症中都 60%，McLeod 病症候群中都 40%，HDL1 病症候群中都大部分病病症仅有有发作。DRPLA 中都 20 岁同一时间起眼病病症病症中都几乎仅有再次出现，在 40 岁再次起眼疾的病病症中都，发作很少再次出现。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较短时间，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存期限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存期限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 病症候群起眼疾早的令人满意较短时间。少年儿童同型 HD 令人满意较短时间，但良病态遗传病态现代舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但令人满意相当缓慢。

辅助定期检查

在基因验证同一时间无需要认真基本的辅助定期检查，常规血液学定期检查能辨别急病态或亚急病态眼疾因引起的现代舞病征状。一些常规定期检查对 HDL 病症候群眼疾病症也有帮助，如现代舞-棱红血球有所增加病症和 McLeod 病症候群会有关节酸还原酶和肝酶升温，中都枢神经系统血红蛋白眼疾的病病症部分再次出现血清血红蛋白降低，WD 病病症 24 每隔脏铜含量升温等。

中都枢神经系统棱红血球病症候群（现代舞-棱红血球有所增加病症、McLeod 病症候群、HDL2、PKAN）外周血棱红血球比例增更高。

HD 病病症头颅 MRI 纹状体停滞，偏爱是尾状核，皮层和皮质停滞在疾眼疾中期再次出现。一些幼小起眼疾的进行病态 HDL 病症候群在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、中都枢神经系统棱红血球有所增加病症和 McLeod 病症候群。皮质停滞在辨别 HD 和 SCAs 中都相当极为重要。DRPLA 病病症中都，皮质脑干停滞、T2 相上深部皮层下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别眼疾病症的各项临床优点阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪