类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认病患之中的一些特征持续性本病主要有以下几种：

邻接特征

霍普金斯患（Huntington disease，HD）和同样类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）囊肿邻接产自密切相关，但某些 HDL 囊肿有邻接产自特点。比如 HDL2 普遍存在博茨瓦纳白人（博茨瓦纳白人 HD 十分近似于表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西；也及东洋；也也有华盛顿邮报。东洋群体需考虑 DRPLA，后者患患率在东洋群体之中与 HD 近似于，而在南欧和北欧群体（英国宾夕法尼亚群体和瑞典人为主）之中，需考虑脊髓线粒体患。

运动抑郁症状消失的部位

多数 HDL 囊肿外有全身的运动障碍，都有躯干、四肢、四肢等。但有明显口躯干反常活动普遍存在脊髓鳞白细胞渐增抑郁症，都有舞蹈-鳞白细胞渐增抑郁症和 McLeod 囊肿。如为则有的眼睑表现力障碍或运动机制减退-强直囊肿伴相关的躯干-颊部-舌部病变则需考虑泛酸激酶相关的脊髓变持续性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为比较严重的口躯干眼睑表现力障碍伴早先十分近似于抑郁症状。

共济失调

虽然 HD 患程之中但会消失脑干萎缩，也有以共济失调为首发抑郁症状的 HD，年轻人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中罕见。如有明显的共济失调，理应考虑 HDL 囊肿。高加索；也需考虑 SCA17，东洋；也需考虑 DRPLA。

眼球活动反常

在辨认病患之中极为有涵义。HD 病人早期即有扫视启动反常，后消失扫视很慢和扫视全域减小。在比较严重的 HDL 囊肿、舞蹈-鳞白细胞渐增抑郁症、PKAN 和 WD 之中也有十分近似于改变。在脊髓鳞白细胞渐增抑郁症之中，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和波形催跳（square-we jerks）。患程早期「脑干持续性」眼球活动反常如扫视辨距不良、波形催跳、ocular flutter、扫视随同和注视诱发的眼震是大同样脑脑干持续性变持续性患的特点，能与 HD 辨认。

抑郁症

HD 之中，抑郁症只能消失在年轻人型 HD 之中，10 岁实际上起患的病人之中 30%~50% 外有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 囊肿之中较多，如 SCA17 病人之中 22% 消失抑郁症，舞蹈鳞白细胞渐增抑郁症之中 60%，McLeod 囊肿之中 40%，HDL1 囊肿之中多数病人外有抑郁症。DRPLA 之中 20 岁前起患病人之中几乎外消失，在 40 岁之后起患的病人之中，抑郁症非常少消失。

令人满意平外速度

HDL1 令人满意平外速度较慢，发患后一般生存 1~10 年。HDL2 起患后求生存时数 10~20 年，DRPLA 起患后的求生存时数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 囊肿起患早的令人满意较慢。年轻人型 HD 令人满意较慢，但良持续性持续性疾病舞蹈患（BHC）虽也在幼小或迟缓起患，但令人满意极为很慢。

辅助安全检查

在持续性状检测前须要想到基本的辅助安全检查，常规流行病学安全检查能辨认催持续性或亚催持续性患因引起的舞蹈抑郁症状。一些常规安全检查对 HDL 囊肿病患也有帮助，如舞蹈-鳞白细胞渐增抑郁症和 McLeod 囊肿会有眼睑酸激酶和肝酶增高，脊髓线粒体患的病人部分消失血液线粒体降低，WD 病人 24 小时尿铅含量增高等。

脊髓鳞白细胞囊肿（舞蹈-鳞白细胞渐增抑郁症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳞白细胞人口比例增高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，皮层和脑干萎缩在疾患晚期消失。一些成年起患的进行持续性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脊髓鳞白细胞渐增抑郁症和 McLeod 囊肿。脑干萎缩在辨认 HD 和 SCAs 之中极为重要。DRPLA 病人之中，脑干脑干萎缩、T2 相上大脑皮质皮层下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病患的各项临床特点论述见上图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪